Le 26 octobre, Journée internationale de la visibilité intersexe, rappelle une réalité méconnue : certaines personnes vivent avec une variation des caractéristiques sexuelles sans le savoir. D’autres découvrent tardivement leur histoire médicale, ou cherchent encore des réponses.

L’intersexuation désigne des variations innées des chromosomes, des gonades (ovaires ou testicules), du fonctionnement hormonal ou de l’anatomie sexuelle qui ne correspondent pas aux configurations typiques féminines ou masculines. Elles peuvent être repérées à la naissance, à la puberté, lors d’un bilan de fertilité, ou rester inconnues toute une vie. Une variation intersexe n’implique donc pas nécessairement des chromosomes atypiques ou une différence génitale visible. [1]

Dans le vocabulaire médical, on rencontre aussi le sigle DSD, pour « différences » ou, historiquement, « troubles du développement sexuel ». Les catégories médicales et le terme « intersexe » se recoupent largement, sans être employés exactement de la même manière. Certaines personnes connaissent leur diagnostic sans utiliser le mot « intersexe » pour se décrire. [5]

1,7 % ou 0,018 % : que compte-t-on ?

L’estimation d’environ 1,7 %, issue des travaux de Blackless et de ses collègues en 2000, utilise une définition large des variations du développement sexuel. Elle inclut notamment les syndromes de Turner et de Klinefelter, ainsi que des formes d’hyperplasie congénitale des surrénales pouvant se manifester tardivement.

L’hyperplasie congénitale des surrénales désigne un groupe de maladies génétiques qui modifient la fabrication d’hormones par les glandes situées au-dessus des reins. Les formes les plus fréquentes peuvent entraîner une production excessive d’androgènes. Selon la forme, les effets apparaissent dès la naissance ou plus tard, et peuvent modifier le développement des caractéristiques sexuelles. [17]

L’estimation de 0,018 %, proposée par Leonard Sax en 2002, retient une définition beaucoup plus restrictive : une anatomie sexuelle difficile à classer comme féminine ou masculine, ou une discordance entre chromosomes et anatomie. Elle exclut plusieurs catégories comptées dans les 1,7 %. [2, 3]

Ces chiffres ne mesurent donc pas exactement la même chose. Le choix des variations incluses explique une grande partie de l’écart ; les méthodes et les données disponibles comptent également. Aucun de ces chiffres n’est un recensement exhaustif, et les 0,018 % ne constituent pas un consensus universel.

Les précédents articles de Mobilisnoo reprennent aussi la fourchette de 0,05 % à 1,7 % diffusée par l’ONU. Sa borne basse ne doit pas être confondue avec les 0,018 % de Sax. [1]

Avec l’estimation haute, la fréquence est d’un ordre de grandeur comparable à celui des personnes naturellement rousses dans le monde. Cette comparaison reste approximative et varie selon les populations. Mais elle rend l’invisibilité concrète : les cheveux roux se voient généralement ; une variation intersexe peut être inconnue de l’entourage, et de la personne elle-même.

Pourquoi « XX ou XY » ne suffit pas

Le développement sexuel dépend d’une chaîne d’interactions entre chromosomes, gènes, gonades, hormones et récepteurs hormonaux. Quelques exemples permettent de comprendre cette diversité.

Des femmes 46,XY peuvent avoir un utérus. Dans le syndrome de Swyer, les gonades ne deviennent pas des ovaires ou des testicules fonctionnels. Une prise en charge hormonale est généralement nécessaire. Des grossesses avec don d’ovocytes ont été documentées, notamment dans le cas clinique référencé PMC5885995. [4]

Des hommes 46,XX peuvent avoir des testicules. Cela résulte souvent du déplacement du gène SRY, habituellement situé sur le chromosome Y, vers un chromosome X. D’autres mécanismes génétiques existent également. [5]

Des femmes 46,XY peuvent avoir une insensibilité complète aux androgènes, ou CAIS. Leurs testicules, généralement internes, dans l’abdomen ou les régions inguinales, produisent des hormones, mais leurs cellules ne répondent pas aux androgènes. Elles naissent avec des organes génitaux externes féminins et développent généralement des seins spontanément à la puberté : une enzyme, l’aromatase, transforme une partie de la testostérone en œstradiol, auquel leur corps reste sensible. Elles n’ont pas d’utérus ; leur vagin est généralement court et fermé à son extrémité interne. [6]

Jackie Green Blankenship, titulaire du titre « Mrs. America 2022« , témoigne publiquement de son CAIS, mais aussi du silence et de la honte qu’on lui avait appris à associer à son corps. [7]

Il existe également d’autres variations des chromosomes sexuels :

• Le syndrome de Turner, souvent associé au caryotype 45,X, correspond à l’absence complète ou partielle d’un second chromosome sexuel. Il peut notamment entraîner une petite stature et un fonctionnement insuffisant des ovaires.
• Le syndrome de Klinefelter, généralement 47,XXY, correspond à la présence d’un chromosome X supplémentaire chez des personnes ayant habituellement un développement masculin. Il peut s’accompagner d’une production insuffisante de testostérone et d’une fertilité réduite, avec des manifestations très variables.
• Le caryotype 47,XYY correspond à un chromosome Y supplémentaire. Le développement sexuel est généralement masculin typique et la fertilité souvent préservée.
• La trisomie X, ou 47,XXX, correspond à un chromosome X supplémentaire chez des personnes ayant habituellement un développement féminin. Elle peut passer inaperçue ; le fonctionnement des ovaires et la fertilité sont souvent préservés.
• Le caryotype 48,XXYY correspond à un chromosome X et un chromosome Y supplémentaires. Le développement est généralement masculin, avec une insuffisance fréquente du fonctionnement testiculaire. [8]

Un mosaïcisme signifie que certaines cellules d’une même personne présentent des compositions chromosomiques différentes. Un chimérisme peut réunir des cellules issues de fécondations différentes.

Toutes ces situations ne sont pas systématiquement classées comme intersexes : cela dépend de leurs manifestations et de la définition retenue. Elles ne signifient pas non plus automatiquement infertilité ou anatomie génitale atypique. [3, 8]

Ne pas savoir, ou chercher encore

L’absence de signes visibles explique une partie des découvertes tardives. Pour le syndrome de Klinefelter, MedlinePlus rapporte que jusqu’à 65 % des personnes concernées ne seraient jamais diagnostiquées. Ce chiffre concerne ce syndrome, pas l’ensemble des personnes intersexes. [8]

Parfois, des examens ou traitements ont eu lieu, mais la personne n’en a pas reçu d’explication claire. Elle peut connaître un diagnostic médical sans savoir qu’il entre dans certaines définitions de l’intersexuation.

Mon parcours : chercher à comprendre

Derrière ces réalités médicales, il y a aussi des histoires personnelles. Voici la mienne, avec les éléments que je connais et les questions qui restent ouvertes.

Je fais moi-même partie des personnes qui cherchent à mieux comprendre leur parcours. Je suis née avec une cryptorchidie, c’est-à-dire une absence de descente d’un ou des deux testicules. À l’adolescence, l’absence de démarrage spontané de ma puberté a conduit à un traitement par noréthandrolone, commercialisée sous le nom de Nilevar.

Ma masculinisation est restée très modeste, avec une morphologie qui correspondait peu aux standards masculins habituels, jusque dans les difficultés à trouver des vêtements adaptés. Avant tout traitement féminisant, mes bilans montraient un estradiol supérieur à certains intervalles masculins usuels, associé à une testostérone dans leur partie haute. Depuis le début des œstrogènes, j’observe une féminisation qui me paraît plus nette et plus rapide que ne l’avait été ma masculinisation. [9]

Le Collectif Intersexe Activiste (CIA) m’a indiqué que mon histoire, associant cryptorchidie à la naissance, puberté déclenchée par noréthandrolone et masculinisation peu marquée, correspondait à un parcours intersexe. Cette révélation m’a donné envie de mieux comprendre mon développement et de rechercher les explications médicales qui m’ont manqué.

Des médecins m’ont également indiqué que j’étais probablement intersexe, tout en précisant que cette question sortait de leur domaine de compétence. Je souhaite donc consulter une ou un spécialiste pour explorer mon cas et préciser la nature d’une éventuelle variation du développement sexuel.

Cette reconnaissance associative et ces avis médicaux ne constituent pas encore un diagnostic précis. Mais pouvoir mettre des mots sur son parcours, accéder à ses dossiers et obtenir des explications fait aussi partie de la visibilité.

Modifier les corps pour les faire entrer dans la norme

Des enfants intersexes ont subi, et subissent encore, des interventions irréversibles sans pouvoir donner leur consentement personnel éclairé : réduction du clitoris, reconstruction génitale ou retrait de gonades, notamment.

Certaines interventions répondent à une nécessité médicale réelle. D’autres cherchent surtout à rendre l’apparence du corps conforme au sexe choisi pour l’enfant, alors qu’elles pourraient être différées.

Leurs conséquences peuvent inclure douleurs, cicatrices, perte de sensibilité sexuelle, infertilité, opérations répétées et traumatismes psychologiques. Les personnes concernées et les organisations de défense de leurs droits parlent de mutilations intersexes pour dénoncer ces interventions non nécessaires et non consenties. L’ONU demande de protéger l’intégrité corporelle et la capacité de décision des personnes intersexes. [10, 11]

Une opération ne garantit pas davantage que l’enfant se reconnaîtra dans le genre choisi pour lui. Certaines personnes vivent ensuite dans un autre genre, et certaines se reconnaissent comme transgenres.

Des enquêtes trouvent une proportion importante de personnes trans dans certains échantillons intersexes. Dans une enquête américaine de 2020 auprès de 198 adultes intersexes, 7,9 % se déclaraient femmes trans et 7,9 % hommes trans, avec plusieurs réponses possibles. À titre de comparaison, une estimation américaine publiée en 2025 situe à 0,8 % la proportion d’adultes trans dans la population générale. [12, 13]

Ces enquêtes ont des recrutements et des méthodes différents : elles ne permettent pas de calculer un rapport de fréquence fiable pour toutes les personnes intersexes. Elles ne démontrent pas non plus que les opérations provoquent la transidentité. Elles rappellent surtout le risque de modifier irréversiblement un corps avant que la personne puisse exprimer ses propres choix.

Une question personnelle sur le cerveau

Enfin, je m’interroge : pourrait-il exister une forme d’« intersexuation cérébrale » ?

Des études menées avant traitement hormonal ont observé, chez des personnes trans, certaines différences cérébrales moyennes entre groupes. Les travaux de Rametti en 2011 décrivent, dans certaines régions de la substance blanche, des caractéristiques plus proches du genre vécu ou intermédiaires entre les groupes témoins. La méga-analyse ENIGMA de Mueller et de ses collègues, publiée en 2021, porte sur 803 personnes, dont 386 personnes trans sans traitement hormonal. Elle décrit des profils complexes, variables selon les régions et les mesures. [14–16]

Ces résultats ne démontrent pas une intersexuation cérébrale. Ils ne permettent ni de déterminer l’identité d’une personne par IRM, ni d’établir que les différences observées sont toutes innées. La transidentité n’est pas actuellement classée comme une forme d’intersexuation.

Je ne suis pas médecin : ma question reste donc une réflexion personnelle. Si certaines variations du fonctionnement hormonal sont comprises dans l’intersexuation, dans quelles conditions une variation du développement cérébral pourrait-elle l’être ? Pour y répondre, il faudrait démontrer davantage qu’une différence statistique entre groupes et préciser ce que l’on entend par caractéristique sexuelle cérébrale.

Cette interrogation ne change pas l’essentiel : chaque personne doit pouvoir connaître son histoire, être respectée et participer aux décisions qui concernent son corps.

Pour en savoir plus

• Comprendre les bases : « Intersexe, c’est quoi ? », par le Collectif Intersexe Activiste – OII France.
• Trouver des réponses aux questions fréquentes : la FAQ du CIA.
• Explorer les témoignages et les ressources : la bibliothèque du CIA, avec des contenus pour les personnes concernées, leurs proches et les professionnel·les.
• Mieux comprendre son histoire médicale : « Obtenir mon dossier médical », un guide pratique du CIA.
• À retrouver sur Mobilisnoo : et « L’intersexuation, c’est quoi ? J’ai suivi la formation de sensibilisation proposé par le CIA » et  notre présentation de la Journée de la visibilité intersexe

Références bibliographiques

[1] Haut-Commissariat des Nations unies aux droits de l’homme. Intersex People. Fiche d’information, campagne « Libres et égaux ».

[2] Blackless M. et al. « How sexually dimorphic are we? Review and synthesis ». American Journal of Human Biology, 2000 ; 12(2) : 151–166. PMID : 11534012.

[3] Sax L. « How common is intersex? A response to Anne Fausto-Sterling ». Journal of Sex Research, 2002 ; 39(3) : 174–178. PMID : 12476264.

[4] Taneja J., Ogutu D., Ah-Moye M. « Rare successful pregnancy in a patient with Swyer Syndrome ». Case Reports in Women’s Health, 2016 ; 12 : 1–2. PMCID : PMC5885995 ; PMID : 29629300.

[5] Délot E. C., Vilain E. J. « Nonsyndromic 46,XX Testicular Disorders/Differences of Sex Development ». GeneReviews, mise à jour 2022. PMID : 20301589.

[6] Gottlieb B., Trifiro M. A. « Androgen Insensitivity Syndrome ». GeneReviews, mise à jour 2017. PMID : 20301602.

[7] Green J. « Accepting Myself as an Intersex Woman ». interACT, 22 mars 2017. Green J., entretien avec Tina Muir, Running for Real, 29 juillet 2022.

[8] National Library of Medicine. MedlinePlus Genetics : fiches « Turner syndrome », « Klinefelter syndrome », « 47,XYY syndrome », « Trisomy X », « 48,XXYY syndrome » et « X chromosome ».

[9] Témoignage personnel de l’autrice. VIDAL : fiche « Noréthandrolone ». Mayo Clinic Laboratories : référentiels « Estradiol, Serum » et « Testosterone, Total and Free, Serum ». Les intervalles dépendent du laboratoire et de la méthode.

[10] Haut-Commissariat des Nations unies aux droits de l’homme. Working paper by the UN Office of the High Commissioner for Human Rights, Background Note on Human Rights Violations against Intersex People, 2019.

[11] Human Rights Watch et interACT. “I Want to Be Like Nature Made Me”: Medically Unnecessary Surgeries on Intersex Children in the US, 2017.

[12] Rosenwohl-Mack A. et al. « A national study on the physical and mental health of intersex adults in the U.S. ». PLOS ONE, 2020 ; 15(10) : e0240088. PMCID : PMC7546494 ; PMID : 33035248.

[13] Williams Institute, UCLA School of Law. How Many Adults and Youth Identify as Transgender in the United States?, 2025.

[14] Rametti G. et al. « White matter microstructure in female to male transsexuals before cross-sex hormonal treatment. A diffusion tensor imaging study ». Journal of Psychiatric Research, 2011 ; 45(2) : 199–204. PMID : 20562024.

[15] Rametti G. et al. « The microstructure of white matter in male to female transsexuals before cross-sex hormonal treatment. A DTI study ». Journal of Psychiatric Research, 2011 ; 45(7) : 949–954. PMID : 21195418.

[16] Mueller S. C. et al. « The Neuroanatomy of Transgender Identity: Mega-Analytic Findings From the ENIGMA Transgender Persons Working Group ». Journal of Sexual Medicine, 2021 ; 18(6) : 1122–1129. PMID : 34030966.

[17] National Institute of Child Health and Human Development. « What causes congenital adrenal hyperplasia (CAH)? ». Endocrine Society. « Congenital Adrenal Hyperplasia », 2022.

Images générées par IA, © 2026 Eve-Gwenaëlle Bourhis CC BY-NC-SA